Konu Anlatımı
Ne Öğreneceğiz?
Eşeye bağlı kalıtım, kalıtım kalıbının eşey kromozomlarına bağlı olmasıdır. İnsanda 23 çift kromozomun 22 çifti otozomal, bir çifti eşey kromozomudur (X ve Y). Bu bölümde X kromozomuna bağlı çekinik kalıtım, X kromozomuna bağlı baskın kalıtım ve Y kromozomuna bağlı (holandrik) kalıtım kalıplarını karşılaştıracak, taşıyıcı anne ile hasta baba çaprazlamalarında çocukların genotiplerini hesaplayacak ve fenotip ile genotip arasındaki ilişkiyi yorumlayacaksınız.
Ön Bilgi: n ve 2n İlişkisi ile Eşey Kromozomları
Bir hücredeki kromozom sayısı iki ile çarpılarak verilir; buna diploit sayı (2n) denir. İnsanda 2n = 46, gametlerdeki kromozom sayısı ise haploit sayı (n) = 23 olarak verilir. Diploit bireyin somatik hücrelerinde 22 çift otozom ve bir çift eşey kromozomu bulunur. Dişilerde eşey kromozomları XX, erkeklerde ise XY biçimindedir. Y kromozomu X kromozomundan belirgin biçimde daha kısadır ve üzerinde çok az sayıda gen bulunur.
Mayoz bölünmede homolog kromozomlar mayoz I evresinde birbirinden ayrılır; krossing-over yalnızca bu evrede, homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gerçekleşir. Mayoz II evresinde ise kardeş kromatitler ayrılır ve her biri tek kromatit taşıyan haploit hücreler oluşur. Kromozomun sentromer bölgesi kardeş kromatitleri bir arada tutar ve iğ ipliklerinin bağlanmasını sağlar; bölünme sırasında kromozomların kutuplara taşınmasını bu bağlantı sağlar. X ve Y kromozomları yalnızca çok kısa bir bölümde homolog olduğundan bu iki kromozom arasında krossing-over gerçekleşmez.
X Kromozomuna Bağlı Çekinik Kalıtım
X kromozomuna bağlı bir gen, erkek bireylerde yalnızca bir kopyadır. Bu tek alleli durum hemizigotluk olarak adlandırılır. Bu nedenle X kromozomuna bağlı çekinik bir alel erkeklerde doğrudan fenotipte ortaya çıkar. Kadınlarda ise aynı gen için iki alel bulunur; hastalık ancak iki çekinik alel birlikte bulunduğunda görünür. Tek çekinik aleli taşıyan sağlıklı kadına taşıyıcı denir. Bu yüzden X kromozomuna bağlı çekinik hastalıklar erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.
Taşıyıcı anne ile sağlıklı babanın çocuklarında genotip dağılımı şöyledir: kız çocuklarının yarısı sağlıklı ve taşıyıcı değildir, yarısı sağlıklı ve taşıyıcıdır; erkek çocuklarının yarısı hasta, yarısı sağlıklıdır. Bu kalıba örnek olarak hemofili ve kırmızı-yeşil renk körlüğü verilebilir. X kromozomuna bağlı çekinik kalıtımda hastalık babadan oğula değil, babadan kız çocuğa, sonraki kuşakta ise kız çocuktan erkek çocuğa aktarılır; bu çapraz aktarım kalıbı hastalığın kuşaklar boyunca sürmesini sağlar.
Taşıyıcı Anne ile Hastalık Olasılıklarını Hesaplamak
Bir aile planlaması sorusunda önce anne ve babanın genotipleri yazılır, sonra dört olası kromozom birleşimi eşit olasılıklarla sıralanır. Taşıyıcı anne (X^H X^h) ile sağlıklı baba (X^H Y) çaprazlamasında kız çocukların taşıyıcı olma olasılığı 1/2, hasta erkek çocuk doğma olasılığı ise 1/4'tür. Hasta baba (X^h Y) ile taşıyıcı anne (X^H X^h) çaprazlamasında ise kız çocukların yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olur; erkek çocukların yarısı hasta, yarısı sağlıklıdır. Bu hesaplamalarda babadan oğula aktarımda Y kromozomunun devreye girdiği unutulmamalıdır.
Adım Adım Çözülmüş Bir Örnek
Bir ailede baba sağlıklı, anne ise X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık alelini taşıyan sağlıklı bir kadındır. Önce babanın genotipi X^H Y, annenin genotipi X^H X^h olarak yazılır. Döllenmede annenin X^H veya X^h kromozomlarından biri babadan gelen X^H kromozomuyla birleşir. Böylece kız çocuklar ya X^H X^H (sağlıklı) ya da X^H X^h (taşıyıcı) olur; hiçbir kız hasta olmaz. Erkek çocuklar ise babadan Y kromozomu alır ve X^H Y (sağlıklı) ya da X^h Y (hasta) olur. Dört olasılık eşit olduğundan hasta erkek çocuk doğma olasılığı 1/4 olarak hesaplanır. Bu çözümde kromozomun babadan hangi eşey çocuğuna gittiğinin doğru kurulması, sonucun doğru çıkması için zorunludur.
X Kromozomuna Bağlı Baskın Kalıtım
Çekinik kalıtımın tersine, hastalık aleli baskın olduğunda tek kopyasını taşıran birey de hastadır. Bu kalıpta hasta baba hastalık alelini kız çocuklarının tamamına aktarır, erkek çocuklarına aktaramaz; hasta annenin çocuklarının ise yarısının hasta olması beklenir. Bu nedenle hasta bir kadının taşıdığı alel hem erkek hem kız çocuklarda hastalığa yol açarken, hasta bir erkeğin aleli yalnızca kız çocuklarında hastalık oluşturur. Bu kalıba D vitamini dirençli raşitizm ve Rett sendromu örnek olarak verilebilir.
Y Kromozomuna Bağlı (Holandrik) Kalıtım
Y kromozomundaki genler yalnızca babadan oğula aktarılır. Bu kalıpta özellik erkeklerde görülür, kadınlar hiç etkilenmez; hasta babanın bütün oğulları etkilenir, kızları etkilenmez. Kulak kıllılığı ile deride kalınlaşmayla seyreden Y kromozomu hastalığı bu kalıbın örnekleridir. Bu aktarım biçimine holandrik (yayvan) kalıtım adı verilir. Y kromozomu taşımayan bireylerde kromozom sayısı 2n = 45 olur; birey 44 otozom ve tek bir X kromozomu taşır.
Kavram Karşılaştırma Tablosu
| Özellik | X'e bağlı çekinik | X'e bağlı baskın | Y'ye bağlı |
|---|
| Alel sayısı (erkek) | Tek (hemizigot) | Tek | Tek |
| Kadınlarda görülme | Nadiren (iki çekinik alel) | Görülebilir | Görülmez |
| Hasta babanın kızları | Taşıyıcı olur | Tamamı hasta olur | Sağlıklıdır |
| Baba-oğul aktarımı | Görülmez | Görülmez | Tüm oğullarda görülür |
| Örnek | Hemofili, renk körlüğü | Rett sendromu | Kulak kıllılığı |
Tablodaki satırlar karşılaştırılırken dikkat edilmesi gereken nokta şudur: eşeye bağlı kalıtımın üç kalıbında da erkek birey hastalık alelini babasından alamaz. Bu nedenle hastalığın babadan oğula aktarıldığı düşünülen her örnekte önce kalıbın Y kromozomuna bağlı olup olmadığı sorgulanmalıdır.
Sık Yapılan Hatalar
- X kromozomunu babadan alan kız çocuklar ile Y kromozomunu babadan alan erkek çocuklar karıştırılır.
- Taşıyıcı kadının hasta olacağı sanılır; oysa taşıyıcılık, çekinik alelin yalnızca bir kopyada bulunmasıdır.
- Y kromozomunun anneden gelebileceği düşünülür.
- Eşey kromozomları arasında krossing-over olduğu varsayılır.
Sınav Odaklı Ek Not
Soruda önce anne ve babanın genotipini yazın, sonra dört hücreli bir çizelge kurun. Taşıyıcı anne ile sağlıklı baba çaprazlamasında kız çocuklarda taşıyıcılık 1/2, hasta erkek çocuk oranı 1/4 bulunur. Kız çocuğun hasta olup olmayacağı, annenin taşıyıcı olup olmadığına bağlıdır. Olasılık sorularında pay ve paydanın ayrı yazılması sonucun doğru okunmasını sağlar. Y kromozomuna bağlı kalıtımda özellik yalnızca erkeklerde görüldüğü için cinsiyet oranı sorusu bu kalıpta anlam taşımaz.
Özet ve Kendini Dene
Eşeye bağlı kalıtım, genlerin X veya Y kromozomu üzerinde bulunmasıyla ilgili kalıplardır. X'e bağlı çekinik kalıtımda erkekler hemizigot olduğu için çekinik hastalık aleli fenotipte görünür, kadınlarda ise taşıyıcılık görülür. X'e bağlı baskın kalıtımda hasta baba hastalığı bütün kız çocuklarına aktarır. Y'ye bağlı (holandrik) kalıtımda özellik baba ile oğul arasında aktarılır. Kendini denerken 2n = 46 ile n = 23 sayılarını, mayoz I'de homolog kromozomların ve mayoz II'de kardeş kromatitlerin ayrıldığını hatırla.
Basit Örnek ve Günlük Yaşam
Günlük yaşamda ve mesleki bağlamda bir uygulama:
Soru: X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık için taşıyıcı anne (X^H X^h) ile sağlıklı babanın (X^H Y) çocuklarında hasta erkek çocuk doğma olasılığı nedir?
- Adım 1: Annenin genotipini X^H X^h, babanın genotipini X^H Y olarak yaz.
- Adım 2: Annenin X^H ve X^h, babanın X^H ve Y gametlerini dört kutu halinde eşleştir.
- Adım 3: Sonuçları X^H X^H, X^H X^h, X^H Y ve X^h Y olarak sırala; her biri 1/4 olasılıklıdır.
- Adım 4: Yalnızca X^h Y taşıyan erkek çocuğun hasta olduğunu belirleyip olasılığı 1/4 olarak yaz.
Sonuç/cevap: Hasta erkek çocuk doğma olasılığı 1/4'tür. Kız çocukların hiçbiri hasta olmaz; yarısı taşıyıcı, yarısı taşıyıcı değildir.
