Konu Anlatımı
Ne Öğreneceğiz?
Bu konuda bir özelliğin kalıtımında baskınlık ilişkisinin her zaman tam ve tek yönlü olmadığını göreceğiz. Eş baskınlık ve eksik baskınlık durumlarında heterozigot bireyin fenotipi homozigotlardan farklıdır. Ayrıca bir genin bir popülasyonda ikiden fazla alelini bulunması olan çok alelliliğin nasıl genotip çeşitliliği yarattığını inceleyeceğiz. Konunun en görsel kısmı olan kan grupları ise ABO, Rh ve MN sistemleri üzerinden örnek olarak ele alınacaktır.
Ön Bilgi: Alel, Genotip ve Fenotip
Bir genin bireyde bulunan iki kopyasına alel denir. Alellerin yazılış biçimini ifade eden genotip, büyük harfle baskın, küçük harfle çekinik alel olarak gösterilir (AA, Aa, aa). Bireyde ortaya çıkan görünüm ise fenotiptir. Genotip bireyde bulunan alel çiftini, fenotip ise bu alellerin dışarıda oluşturduğu özelliği anlatır. Tek bir gen düşünüldüğünde Aa × Aa çaprazlamasında dört yavru beklenirse genotip oranı 1 AA: 2 Aa: 1 aa olur.
Bu oranın fenotip oranına nasıl yansıyacağı, aleller arasındaki baskınlık ilişkisinin türüne bağlıdır. Birey diploittir (2n), gametler ise haploittir (n). Gamet oluşurken mayoz I evresinde homolog kromozomlar ayrılır; kardeş kromatitler ise mayoz II evresinde ayrılarak her biri tek kromatit taşıyan haploit hücreleri oluşturur. Bu nedenle bir gen için gametlerde yalnızca bir alel bulunur, diploit bireyde ise iki alel yer alır. Çok alellilik tanımı da bu ayrımın üzerine kurulur.
Eş Baskınlık
Eş baskınlıkta heterozigot bireyin fenotipi, iki homozigot fenotipinin arasında bir ara değerdir. Heterozigot bireyde iki alelin ürünleri birlikte üretilir ve ikisi de fenotipte görünür. Bu nedenle eş baskınlıkta genotip oranı ile fenotip oranı aynı olur: Aa × Aa çaprazlamasında 1 AA: 2 Aa: 1 aa genotip oranı, üç fenotipin de görüldüğü 1: 2: 1 fenotip oranına dönüşür. Kırmızı çiçekli ile beyaz çiçekli bitkilerin çaprazlanmasında yavruların pembe çiçekli olması bu kalıbın canlı bir örneğidir.
Eş baskınlık ile tam baskınlığın farkı sonuçta görünür. Tam baskınlıkta Aa birey, AA bireyiyle aynı fenotipi gösterdiği için fenotip oranı 3: 1 olurken eş baskınlıkta Aa birey kendine özgü bir ara fenotip taşır. Bu yüzden fenotipten genotipe geçerken eş baskınlıkta üç, tam baskınlıkta iki farklı sonuç düşünülmelidir.
Basit Örnek: Eş Baskınlıkta Çaprazlama
Bir bitki popülasyonunda kırmızı çiçekli bireyler RR genotipinde, beyaz çiçekli bireyler rr genotipindedir ve bu bitkide iki çiçek rengi eş baskındır. RR × rr çaprazlamasında bütün yavrular Rr genotipinde olur; hepsi ara fenotipli, yani pembe çiçekli doğar. Sonraki kuşakta Rr × Rr çaprazlanırsa 1 RR: 2 Rr: 1 rr oranı oluşur ve kırmızı, pembe, beyaz çiçekli yavrular 1: 2: 1 oranında görülür.
Eksik Baskınlık ve Baskınlık Sıralaması
Eksik baskınlıkta aleller arasında tam bir baskınlık yerine A1 > A2 > a biçiminde bir derecelendirme vardır. Heterozigot birey tam olarak baskın fenotipi göstermez, baskın fenotipe yakın bir görünüm sergiler. Akdeniz anemisi bu kalıba örnektir: Hb^A normal hemoglobin alelini, Hb^a ise çekinik aleli gösterir. Hb^A Hb^a bireyi tam sağlıklı değildir; hafif anemi tablosu ya da talasemi minör bulgusu taşır.
Eksik baskınlıkta hangi heterozigotun daha çok belirti göstereceği alellerin sıralamasına bağlıdır. Hb^A Hb^a bireyi Hb^A Hb^A bireye yakınken, Hb^a Hb^a birey bu ara değerden daha da uzaklaşarak kendi çekinik fenotipine yaklaşır. Sorularda en ağır belirti hangi genotipte görülür diye bir karşılaştırma yapılacaksa alel sıralamasının yönü önce belirlenmelidir.
İleri Örnek: Adım Adım Çözümlü Hesaplama
Bir ailede ebeveynlerden biri A kan gruplu (I^A i), diğeri B kan gruplu (I^B i) bireydir. Önce her ebeveynin gamet çeşitleri belirlenir: birinci ebeveyn I^A ve i, ikinci ebeveyn I^B ve i gametlerini oluşturabilir. Dört eşit olasılıklı kombinasyon sıralanır: I^A I^B (AB grubu), I^A i (A grubu), I^B i (B grubu) ve ii (0 grubu). Çocukların dörtte biri AB, dörtte biri A, dörtte biri B ve dörtte biri 0 kan grupludur. Bu hesaplama, ebeveynlerden biri 0 gruplu olduğunda tamamen değişir: 0 gruplu ebeveyn yalnızca i gameti ürettiği için AB gruplu çocuk oluşamaz.
Çok Alellilik
Çok alellilik, bir genin bir popülasyonda üç veya daha çok alelinin bulunmasıdır. Bu aleller aynı genin farklı sürümleridir ve birbirine göre baskınlık ya da eş baskınlık ilişkisi kurabilir. Çok alellilik birey düzeyinde değil popülasyon düzeyinde bir özelliktir; diploit yapı nedeniyle bir birey bu alellerden yalnızca ikisini taşıyabilir. ABO sistemi üç aleliyle çok alellilik örneğidir, MN sistemi ise iki aleliyle tam alellilik örneğidir. ABO'da I^A ve I^B eş baskın olduğu hâlde ikisi de i aleline tam baskındır; yani çok alellilik eş baskınlıkla birlikte de görülebilir.
Kan Grupları: ABO, Rh ve MN Sistemleri
ABO sisteminde üç alel bulunur: I^A, I^B ve i. I^A aleli A antijenini, I^B aleli B antijenini, i aleli ise hiçbir antijeni oluşturmaz. I^A ve I^B birbirine eş baskın olduğu için birlikte bulunduklarında iki antijen de görünür ve AB kan grubu ortaya çıkar. Her ikisi de i aleline tam baskın olduğundan I^A i bireyi A, I^B i bireyi B grubudur. Altı farklı genotip bulunmasına rağmen yalnızca dört fenotip görülür.
Antikorlar, hücre yüzeyinde bulunan antijenin karşısında oluşur. A grubunda anti-B, B grubunda anti-A, AB grubunda hem anti-A hem anti-B, 0 grubunda ise anti-A ve anti-B antikorları bulunur. MN sisteminde L ve l alelleri arasında baskınlık ilişkisi yoktur; LL birey M grubu, Ll birey MN grubu, ll birey N grubudur. Rh sisteminde ise D aleli baskındır; DD ve Dd bireyler Rh pozitif, dd bireyler Rh negatiftir.
Kan grubu alelleri otozomlar üzerinde bulunduğundan bu özelliklerin kalıtımı cinsiyetten bağımsızdır. Rh negatif bir anne ile Rh pozitif bir baba ilk çocukta genellikle sorun yaşamaz; ancak annede oluşan anti-D antikorları sonraki gebeliklerde etkili olabilir. Bu nedenle kalıtsal danışmanlıkta kan grubu ve Rh bilgisi, ebeveynlerin olası çocuk gruplarının belirlenmesinde kullanılır.
Kan Bağışında Uyum Kuralı
Uyum kuralı verilen kan hücresine göre belirlenir. 0 grubu bireyde A ve B antijeni bulunmadığı için eritrositi her kan grubuna uygundur; A grubu A ve AB gruplarına, B grubu B ve AB gruplarına, AB grubu ise yalnızca AB grubuna uyumludur. Plazma ve serumda ise kural ters çalışır: AB grubunda anti-A ve anti-B antikoru bulunmadığı için plazması her gruba verilebilir, 0 grubunun plazması ise yalnızca 0 grubuna verilebilir.
Kavram Karşılaştırma Tablosu
| Baskınlık çeşidi | Heterozigot fenotipi | Fenotip oranı (Aa × Aa) | Canlı örnek |
|---|
| Tam baskınlık | Baskın fenotiple aynı | 3: 1 | Kalın dudak, kahverengi göz |
| Eş baskınlık | Ara fenotip | 1: 2: 1 | MN kan grubu, pembe çiçek |
| Eksik baskınlık | Baskına yakın ara fenotip | 1: 2: 1 | Akdeniz anemisi taşıyıcısı |
| Çok alellilik | Alele göre değişir | Alel sayısına bağlı | ABO kan grubu sistemi |
Sık Yapılan Hatalar
- Eş baskınlıkla eksik baskınlığın aynı olduğu sanılır; eş baskınlıkta iki alelin ürünü birlikte görünür, eksik baskınlıkta ise ara bir fenotip oluşur.
- Çok alellilikte bir bireyin üç alel taşıyabileceği düşünülür; diploit (2n) yapı nedeniyle en fazla iki alel bulunur.
- ABO sisteminde I^A ile i alelinin eş baskın olduğu sanılır; eş baskın olan çift I^A ve I^B alelleridir.
- 0 kan grubunun antijen taşımadığı unutulur; 0 grubu bireyde A ve B antijenleri bulunmaz, plazmada ise anti-A ve anti-B antikorları vardır.
- MN sisteminde L alelinin l aleline baskın olduğu sanılır; iki alel arasında baskınlık ilişkisi yoktur ve Ll birey MN grubudur.
- Eritrosit bağışı ile plazma bağışının uyum kurallarının aynı olduğu düşünülür; plazmada kural ters çalışır.
Sınav Odaklı Ek Not
Ebeveyn ve çocuk kan grupları verilen sorularda önce her ebeveynin olası genotipleri yazılır, sonra gamet çeşitleri çıkarılır ve dört kutu hâlinde eşleştirilir. Hangi çocuk mümkün değildir tipi sorularda ebeveynlerden birinin i gameti üretip üretmediği aranır: 0 gruplu ebeveyn yalnızca i, AB gruplu ebeveyn ise yalnızca I^A ve I^B üretir. Olasılık hesabında pay ve payda ayrı yazılmalı, oran en küçük payda ile sadeleştirilmelidir.
Fenotip oranı sorularında hangi kalıbın kullanıldığı önce belirlenir. Aa × Aa için tam baskınlıkta 3: 1, eş baskınlıkta ve eksik baskınlıkta 1: 2: 1 çıkar. Genotip çeşidi soruluyorsa gamet çeşit sayısının karesi kullanılır. Taban tabloda sorusu geldiğinde yalnızca ebeveynlerin verebileceği aleller taranır; hedef genotip bu listede yoksa cevap o seçenek değildir. Heterozigot bireyin ara fenotip verdiği kalıplarda fenotip sayısı genotip sayısına eşit olduğu için sonuçlar karıştırılmamalıdır.
Özet ve Kendini Dene
Eş baskınlıkta heterozigot birey ara bir fenotip gösterir ve fenotip oranı genotip oranına eşit olur. Eksik baskınlıkta aleller A1 > A2 > a biçiminde derecelendirilir, heterozigot tam baskın fenotip göstermez. Çok alellilik, genin popülasyonda üç veya daha çok alel taşımasıdır; bireyde en fazla iki alel bulunur. ABO sisteminde I^A ve I^B eş baskın, ikisi de i aleline tam baskındır ve dört fenotip görülür. MN sisteminde Ll birey MN grubudur. Kendini denerken bir çaprazlamanın gamet çeşitlerini çıkarıp dört kutu kurmayı, fenotip ile genotip oranını ayrı ayrı yazmayı deneyebilirsin.
