Mutasyonlar ve Genetik Hastalıklar nedir?

Bu konuda neler öğreneceksin?

• Mutasyonun tanımını, nedenlerini ve iki temel tipini açıklar.
• Gen, kromozom ve DNA düzeyinde görülen değişiklikleri birbirinden ayırt eder.
• Sessiz, yanlış anlamlı ve okuma çerçevesini kaydıran değişikliklerin sonuçlarını karşılaştırır.
• Otozomal resesif kalıtımla ortaya çıkan hastalıklarda taşıyıcılık kavramını açıklar.
• Çevresel etkenlerin genetik yapıya etkisini somut örneklerle tartışır.

Anahtar fikirler

• Mutasyon her zaman işlevsel bir sonuç doğurmaz; sessiz değişimler kalıtım materyalinde kalır.
• Okuma çerçevesini kaydıran değişimler, ilk etkilenen nükleotidin sonrasındaki bütün diziyi değiştirir.
• Yumurta ve sperm gibi üreme hücrelerinde oluşan mutasyonlar sonraki kuşaklara aktarılabilir.
• Otozomal resesif hastalıklarda hastalık ancak iki çekinik alel birlikte bulunduğunda ortaya çıkar.
• Taşıyıcı bireylerde hastalık aleli bulunur ama çekinik olduğu için hastalık görülmez.
• Doğal seçilim, mutasyonların her birini değil bulundukları genotipin sonucunu değerlendirir.

Konunun özeti

Gen düzeyindeki mutasyonlar tek nükleotit değişimlerinden, kromozom düzeyindekiler ise sayı ve yapı değişikliklerinden oluşur. Değişiklik sessiz olabilir, yanlış anlamlı bir amino asidi değiştirebilir veya okuma çerçevesini kaydırarak zincirin geri kalanını etkileyebilir. Kalıtsal hastalıkların çoğu tek genin yapısındaki bozukluktan kaynaklanır; otozomal resesif hastalıklarda sağlıklı görünen taşıyıcı bireyler hastalık alelini sonraki kuşaklara aktarır. Mutasyonların bir bölümü radyasyon, kimyasal maddeler ve virüsler gibi çevresel etkenlerle oluşur.

Sık yapılan hatalar

• Her mutasyonu hastalık sanmak: Mutasyon yalnızca genetik yapıdaki bir değişikliktir; çoğu sessizdir ya da protein yapısını bozmadan işlevi sürdürür.
• Sessiz değişimi gereksiz saymak: Kodonun değişmesi amino asidi değiştirmese de kodon kullanım sıklığı ve düzenleme süreçleri etkilenebilir.
• Yanlış anlamlı ile çerçeve kaydıranı aynı saymak: Çerçeve kayması üçün katı dışındaki nükleotit eklenmesi ya da çıkarılmasıyla olur ve sonrasındaki bütün diziyi değiştirir.

İlgili konular

• Üreme Çeşitleri ve İnsanda ile Bitkilerde Üreme
• Kalıtımın Temel İlkeleri, Eşeye Bağlı Kalıtım ve Genetik Testler
• Biyoteknoloji Uygulamaları ve Etik
• Kromozom Sayısal Değişiklikleri ve Sendromlar
• Genetik Mühendisliği ve Rekombinant DNA
• Genom Projeleri ve Gen Haritalama