Kalıtım ve Genetik

Konu Anlatımı

Bu Konuda Neler Öğreneceğiz?

Bir bebeğin göz rengini, boyunu, kan grubunu ve hatta bazı hastalık eğilimini annelerinden ve babasından almıştır. Bu aktarımın temelinde hücre çekirdeğindeki kromozomlarda taşınan kalıtım birimleri vardır. Kalıtım bir tesadüf değil, belirli kurallara göre işleyen bir süreçtir; bu kurallar bilinince bir çaprazlamadan beklenen yavruların sayıları önceden hesaplanabilir.

Bu konuda önce kavramlar netleştirilir: alel nedir, genotip ile fenotip arasında nasıl bir fark vardır. Ardından çaprazlamalar kurulur ve yavru oranları Punnett karesiyle bulunur. Çoğu soru aslında bu iki beceriyi birleştirir: oran bilinir, toplam yavru sayısı verilir ve istenen gruptaki birey sayısı oranla çarpılır. Sayısal çözümün bütünü budur.

Ön Bilgi: Kromozom, DNA ve Gen

Hücre çekirdeğindeki kromozomlar, uzun DNA moleküllerinin belirli proteinlerle birlikte paketlenmiş hâlleridir. DNA üzerinde bir gen, belirli bir özelliği düzenleyen bir DNA bölümüdür. Genin bir özellik için taşıdığı farklı hâllerine alel denir. Bir bireyde bu alellerin ikisi bulunur: anneden gelen biri ve babadan gelen diğeri.

Alellerin yazılışı büyük harf ve küçük harfle gösterilir. Büyük harfli alel çoğunlukla baskın, küçük harfli alel çekinik kabul edilir; ancak bu, her özellik için böyle değildir. Yumurta ve sperm gibi eşey hücreleri tek kromozom takımı taşıdığı için gametlerin yalnızca birer aleli bulunur. Bu nedenle gamet çeşitliliği, kalıtsal çeşitliliğin temel kaynaklarından biridir.

Temel Kurallar

Genotip bireyin alel çiftidir, fenotip ise gözlenen özelliktir. Aynı fenotip birden çok genotiple oluşabilir. Bu nedenle bir özelliğin görünüşünden yola çıkarak bireyin genotipi kesin olarak bilinemez.

Çekinik bir özellik ancak homozigot çekinik bireyde ortaya çıkar. Heterozigot bireyde çekinik alel bulunsa bile baskın alel etkisini gösterir. Bu, Punnett karesi sorularının çözümünde belirleyicidir.

Aa × Aa çaprazlamasının yavru oranı her zaman 1: 2: 1 genotip ve 3: 1 fenotiptir. Bu iki oran birbirine karıştırılmamalıdır; hangisinin sorulduğuna bakmak gerekir.

Genler farklı kromozom çiftlerindeyse bağımsız dağılır. Bu durumda iki özelliğin birlikte görülme olasılığı, tek tek olasılıkların çarpımı olur ve dokuzla üçe üçe bir oranı ortaya çıkar.

Alel frekansı, toplam alel kopyaları üzerinden hesaplanır. Baskın alel sayısı, heterozigotların birer kopyası katlanarak toplanır ve toplam iki ile birey sayısına bölünür.

Kavram Karşılaştırma Tablosu

Kalıtım sorularında kavramları karıştırmak, oranı doğru bilse bile sonucu yanlış yazdırır. Aşağıdaki tablo en sık karıştırılan başlıkları yan yana koyar; sorunun kökü hangi satıra dayanıyorsa o satırı tanımak çözümü kısaltır.

Adım Adım Çözülmüş Örnek

Adım 1 — Ebeveyn genotiplerini belirle. Yavruların tümü baskın fenotipteyse ebeveynler heterozigottur. Çekinik fenotipli yavru varsa her iki ebeveyn de çekinik aleli taşır.

Adım 2 — Punnett karesini kur ve oranı oku. Aa × Aa için kare kurulur; genotip oranı ile fenotip oranı ayrı ayrı yazılır.

Adım 3 — Oranı yüzde ya da pay olarak ifade et. Toplamın kaçı soruluyorsa oranı tam sayıya çevirmek gerekir.

Adım 4 — Toplam yavru sayısıyla çarp. Oranı toplamla çarpmak, istenen birey sayısını verir. Sonucu birimiyle birlikte yaz.

Sık Yapılan Hatalar

Kalıtım hesaplarında en sık puan kaybı, oranı doğru bulup çarpmayı atlamaktan ya da genotip oranı ile fenotip oranını karıştırmaktan kaynaklanır.

• Genotip oranını fenotip oranı sanmak: Aa × Aa çaprazlaması genotip bakımından 1: 2: 1, fenotip bakımından 3: 1 oranı verir. Soruda "kaç yavru heterozigottur" deniyorsa 1: 2: 1, "kaç yavru çekinik fenotiplidir" deniyorsa 3: 1 oranı kullanılır.
• Çekinik özelliği heterozigotta görmek: Çekinik özellik ancak iki çekinik alelin bir araya gelmesiyle ortaya çıkar. Heterozigot birey baskın özelliği gösterir.
• Toplamı çarpmayı unutmak: Oranı bulmakla sonuç bulmak aynı şey değildir. Oranı toplam yavru sayısıyla çarpmadan yazılan değer yalnızca payı verir.
• Bağımsız dağılımı her özellik için varsaymak: İki genin aynı kromozom üzerinde yan yana bulunması durumunda dağılım bağımsız olmaz. Bu nedenle 3: 3: 1: 1 gibi özel oranlar çıkar.
• Alel frekansını birey frekansı sanmak: Alel frekansı, toplam alel kopyaları üzerinden hesaplanır. Bu yüzden heterozigotların her biri iki alel kopyasının yarısı kadar sayılır.
• Cinsiyete bağlı kalıtımda oranı ikiye bölmek: Eşeye bağlı özelliklerde erkek birey tek X kromozomu taşıdığı için oranlar diğer özelliklerden farklı çıkar. Cinsiyetler ayrı ayrı değerlendirilmeden oran kurulamaz.

Özet

Kalıtım sorularının tamamı iki işlemden ibarettir: Punnett karesi ve çarpma. Genotip bireyin alel çiftidir, fenotip gözlenen özelliktir. Çekinik özellik yalnızca homozigot çekinik bireyde görünür. Aa × Aa çaprazlaması 1: 2: 1 genotip ve 3: 1 fenotip oranı verir. İstenen gruptaki birey sayısı, oranın toplam yavru sayısıyla çarpılmasıyla bulunur. Farklı kromozomlarda bulunan genler bağımsız dağılır ve dokuzla üçe üçe bir oranı doğar. Tam baskınlıkta ara fenotip oluşmazken eş baskınlıkta oluşur. Alel frekansı toplam alel kopyaları üzerinden hesaplanır. Krossing-over oranı, rekombinant yavru sayısının toplam yavru sayısına bölünmesiyle bulunur.

Kendi kendine dene: Bir ailede anne ve babanın gözleri kahverengi, kız çocuklarının biri kahverengi diğeri mavi gözlüdür. Bu bilgiden yararlanarak ebeveynlerin genotiplerini, mavi gözlü çocuğun alel yapısını ve bu ailede doğabilecek bir sonraki çocuğun mavi gözlü olma olasılığını yazın. Ardından bir bitki çalışması düşünün: aynı zamanda hem sarı çiçekli hem de kısa boylu bir bitki elde etmek isteyen bir araştırmacı, hangi çaprazlamayı yapmalı ve neden? Son olarak, çevre koşullarının değişmesiyle bir özelliğin kalıtım biçimini açıklayıp açıklamadığını kendi cümlelerinizle tartışın.

Ne Öğreneceğiz

Mendel yasaları, genotip-fenotip, çaprazlama ve soyağacı Bu konuda ögrenme çıktıları:

• Genetik kavramları (gen, alel, genotip, fenotip) tanımlar.
• Mendel yasalarını açıklar.
• Çaprazlama problemlerini çözer.
• Soyağacı yorumlar.

Basit Örnek ve Günlük Yaşam

Günlük yaşamda ve mesleki bağlamda bir uygulama:

Soru: Aa × Aa çaprazlamasında çekinik fenotipli birey oranı kaçtır?

1. Genotip oranı 1AA: 2Aa: 1aa
2. Fenotip 3 baskın: 1 çekinik → 1/4
3. Sonuç: 1/4.

Sonuç/cevap: 1/4

İleri Örnek

Daha ileri bir uygulama:

Soru: Baskın fenotipli ancak genotibi bilinmeyen bir bireyin taşıyıcı olma olasılığı, bir çekinik bireyle çaprazlama sonucu baskın yavruların 1/2 çekinik yavruların 1/2 çıkmasıyla bulunabilir mi?

1. Bilinmeyen birey AA olsaydı tüm yavrular baskın fenotipli olurdu.
2. Sonuçların yarısının çekinik çıkması yalnızca Aa genotipiyle açıklanabilir.
3. Bu yüzden bilinmeyen birey Aa, yani taşıyıcıdır.

Sonuç/cevap: Evet, birey Aa genotipindedir

Kendini Dene

Soru: Yönerge: Baskın aleli A, çekinik aleli a ile göstererek Aa × Aa çaprazlamasının gametlerini, olası genotiplerini ve fenotip oranını hesapla. Sonuçta çekinik özelliğin hangi genotipte görüldüğünü ve genotip oranını da yaz.

Örnek cevap: Puanlama anahtarı: her iki ebeveynin A ve a gametlerinin ayrı ayrı yazılması 3 puan; olası genotiplerin AA, Aa ve aa olarak tabloya doğru yerleştirilmesi 4 puan; fenotip oranının 3 baskın: 1 çekinik biçiminde verilmesi 4 puan; genotip oranının 1: 2: 1 olarak yazılması 2 puan; çekinik fenotipin yalnız aa genotipinde görüldüğünün belirtilmesi 1 puan; düzen 1 puan. Toplam 15 puan. Model cevap: Heterozigot iki ebeveynin dört döllenme olasılığı eşittir; bu yüzden fenotipte 3:1, genotipte 1:2:1 oranı ortaya çıkar.