Kalıtımın Temel İlkeleri ve Genetik Çeşitlilik

Konu Anlatımı

Kalıtımın Temel İlkeleri ve Genetik Çeşitlilik

Bu derste ne öğreneceğiz?

Kalıtım, ebeveynlerde bulunan özellik bilgilerinin yavrulara aktarılmasıdır. Bu derste kalıtım materyalinin nerede bulunduğunu, gen ve alel kavramlarını, Mendel'in çaprazlama deneylerinden çıkan monohibrit ve dihibrit oranları, eş baskınlık ile cinsiyete bağlı kalıtımı ve genetik çeşitliliğin nasıl oluştuğunu öğreneceğiz.

Dersten sonra şunları yapabiliyor olmanız gerekiyor: bir özelliğin genotip ve fenotip olasılıklarını hesaplamak, çaprazlama karesini doldurarak yavru oranlarını bulmak, bir DNA dizisindeki baz çifti sayısını tamamlaymak ve bir popülasyondaki kendiliğinden değişim oranını hesaplayıp yorumlamak.

• Kazanım 1: Kalıtım materyalinin hücredeki konumunu ve aktarım yolunu açıklar.
• Kazanım 2: Gen, alel, genotip ve fenotip kavramlarını örneklerle tanımlar.
• Kazanım 3: Çaprazlama yöntemini uygular ve çaprazlama karesini doldurur.
• Kazanım 4: Monohibrit ve dihibrit çaprazlamalarda beklenen oranları hesaplar.
• Kazanım 5: Eş baskınlık ile eksik baskınlığın sonuçlarını karşılaştırır.
• Kazanım 6: Genetik çeşitliliğin kaynaklarını sıralar ve bir oranı yorumlar.

Ön bilgi

Bu konunun ön bilgisi Mayoz Bölünme ve Kromozom Sayılarındaki Değişim konusudur. Kalıtım materyalinin yarıya inmesi ve kromozomların yeniden kombine olması, kalıtımın temelindeki iki olaydır. Bu nedenle mayozun evreleri bilinmeden kalıtım açıklanamaz.

İkinci ön bilgi hücre çekirdeği ve nükleik asittir. Kalıtım materyali kromozomların üzerinde taşınır. Üçüncü ön bilgi ise protein sentezidir; genetik bilgi, ribozomda protein olarak okunur.

Kalıtım Kavramı ve Genetik Materyal

Kalıtım, ebeveynlerde bulunan özellik bilgilerinin yavrulara aktarılması ve bazı özelliklerin kuşaklar boyunca sürmesidir. Kalıtımı taşıyan materyal deoksiribonükleik asittir. Bu materyal çift sarmal biçiminde, uzunluğu boyunca dört farklı baz dizisinden oluşur.

Bazlar adenin, timin, guanin ve sitozindir. Adenin timinle, guanin ise sitozinle eşleşir; bu eşleşmeye tamamlayıcılık kuralı denir. Kalıtım materyali çekirdek içinde kromozomların üzerinde bulunur. Mitokondri ve kloroplast gibi organellerin kendi kalıtım materyali vardır ve bu materyal anneden gelir.

Gen, Alel ve Genotip-Fenotip İlişkisi

Bir özelliği belirleyen kalıtım materyali bölümüne gen denir. Bir genin birbiriyle aynı konumda bulunan ve birbirinin yerine geçebilen sürümlerine alel denir. Genler anneden ve babadan gelen birer alel taşır; bu iki alelin birlikte bulunduğu genotip, bireyin o gen için taşıdığı alel çiftidir.

Gözle görülebilen özellik fenotip, genlerin bireydeki bileşimine ise genotip adı verilir. Bir genin bir aleli diğerinin üzerinde baskınsa, birey baskın fenotip gösterir. Bu durumda heterozigot birey fenotip bakımından çekinik aleli taşısa da aleli yavrulara aktarabilir. Genotip ile fenotip arasındaki bu neden birden fazla genotip aynı fenotipi verebilir.

Mendel'in Deneyleri ve Çaprazlama Yöntemi

Gregor Mendel bezelye bitkisini kullanarak kalıtım yasalarını incelemiştir. Bezelyenin belirgin özellikleri ve kısa üreme süresi bu çalışma için uygundur. Mendel, saf ırklar elde etmiş ve onları çaprazlayarak yavru oranlarını kaydetmiştir. Elde ettiği oranların tekrar tekrar doğrulanması, kuramlarının sağlam temele oturmasını sağlamıştır.

Çaprazlama, bilinen genotipi olan iki bireyin birleştirilmesidir. Denek ve kontrol çaprazlaması ayrımı önemlidir. Denek çaprazlamasında iki heterozigot birey çaprazlanır. Kontrol çaprazlamasında heterozigot birey, homozigot çekinik bir bireyle çaprazlanır; böylece yavru oranları doğrudan ölçülür.

Monohibrit ve Dihibrit Çaprazlamalar

Monohibrit çaprazlamada tek bir özellik incelenir. İki heterozigot birey çaprazlandığında çaprazlama karesinde dört kutu oluşur ve ortaya çıkan yavruların bir kutusu çekinik fenotiplidir. Bu kutunun toplam payı 1 ÷ 4 = 0,25 yani yüzde 25'tir. Geriye kalan üç kutu baskın fenotip gösterir; baskın ve çekinik fenotip oranı 3'e 1 olur.

Genotip dağılımına bakıldığında biri homozigot baskın, ikisi heterozigot, biri homozigot çekinik kutu bulunur. Genotip oranı bire bir iki bire birdir. Dihibrit çaprazlamada iki özellik birlikte incelenir. İki heterozigot bireyin çaprazlanmasında on altı kutu oluşur ve fenotip oranı dokuze üçe üçe bir çıkar.

Eş Baskınlık ve Eksik Baskınlık

Bazı kalıtım biçimlerinde iki alel birbirinin yerine geçtiğinde ikisi de aynı özelliği ortaya çıkarabilir. Bu durum eş baskınlık denir. İnsan kan gruplarından AB grubu buna örnektir; bu bireyde her iki alel de ifade edilir ve çekinik bir fenotip oluşmaz. Genotip dağılımı bire iki bire bir olur ama fenotip dağılımı bu oranı izlemez.

Eksik baskınlık ise bir alelin diğeri üzerinde tam baskın olmaması, iki alelin birlikte ifade edildiğinde ara bir fenotip oluşmasıdır. Eksik baskınlıkta heterozigot birey üçüncü bir fenotip gösterir ve fenotip oranı bire iki bire bir olur. Bu iki kalıtım biçimini karıştırmamak, sorularda oran seçerken belirleyicidir.

Cinsiyete Bağlı Kalıtım

Bazı genler cinsiyet kromozomlarında bulunur ve bu yüzden cinsiyete bağlı kalıtılır. İnsanda cinsiyet kromozomları kadında iki X, erkekte bir X ve bir Y şeklindedir. X kromozomunda bulunan bir gen erkek bireyde tek kopyadır; bu yüzden erkeklerde hastalık yapıcı alel daha kolay ortaya çıkar.

Taşıyıcı kadınlarda alel çifti heterozigot olduğu için özellik ortaya çıkmaz; yalnız taşıyıcılık söz konusudur. Erkek çocuklar babadan Y, anneden X kromozomu alır. Bu nedenle bazı kalıtım biçimlerinin anne tarafından aktarıldığı görülür ve kalıtım şekli kuşaklar boyunca izlenebilir.

Genetik Çeşitliliğin Kaynakları

Bir tür içinde bireylerin birbirinden farklı olmasına genetik çeşitlilik denir. Birincil kaynak mutasyondur; DNA dizisinde kendiliğinden değişim oluşmasıdır ve yeni alellerin ortaya çıkmasını sağlar. Mutasyon oranı genellikle çok düşüktür; bir popülasyonda ölçülen değişim oranı binlerce bireyde yüzde birkaç düzeyindedir.

İkincil kaynak döllenmedir; iki farklı bireynin kalıtım materyallerinin birleşmesiyle çok sayıda farklı kombinasyon oluşur. Üçüncü kaynak mayoz sırasındaki parça değişimidir; homolog kromozomlar arasında gerçekleşen parça alışverişi yavruları ebeveynlerinden farklı kılan yeni kombinasyonlar üretir. Bu nedenle her canlı birey genetik olarak benzersizdir.

Basit örnek

Uygun bir özellik bakımından iki heterozigot bireyin çaprazlandığı bir denek çaprazlamasında çaprazlama karesinde dört kutu oluşur. Kutulardan yalnız biri homozigot çekinik genotipi gösterir. Çekinik fenotip göstermesi beklenen yavruların oranı, bir kutunun dört kutudaki payıdır: 1 ÷ 4 = 0,25 yani yüzde 25. Geriye kalan yüzde 75 baskın fenotip gösterir.

İleri örnek

Bir popülasyonda genetik çeşitliliği ölçmek için 1000 birey incelenmiş ve bu bireylerin 20 tanesinde kendiliğinden oluşan değişim bulunmuştur. Değişim oranı, değişim gösteren birey sayısının toplam birey sayısına bölünmesiyle bulunur: 20 ÷ 1000 = 0,02 olur. Bu oran yüzde 2'ye denk gelir. Mutasyon oranı düşük olsa da kalıtım materyalinin çok büyük olması nedeniyle popülasyonlarda çok sayıda farklı alel bir arada bulunur.

Adım adım çözülmüş örnek

Aşağıdaki örnekte bir DNA dizisindeki baz çifti sayısı tamamlanacaktır.

• Adım 1: Toplam baz çifti sayısı verilmiştir: 500 baz çifti.
• Adım 2: Guanin ile sitozin eşleştiği için bunların toplamı 180 baz çifti olarak alınır.
• Adım 3: Adenin ile timin eşleştiği için kalan bölüm bunlara aittir: 500 − 180 = 320 baz çifti.
• Adım 4: Toplam baz sayısı hesaplanır: 180 + 180 + 320 + 320 = 1000 baz.
• Adım 5: Denetim: iki sarmal olduğundan baz çifti sayısının iki katı toplam baz sayısını verir; 500 × 2 = 1000 sonuçla uyumludur.

Kavram karşılaştırma tablosu

Sık Yapılan Hatalar

• Genotip ile fenotipin aynı şey olduğunu düşünmek: Genotip alel bileşimidir, fenotip ise gözlenebilen özelliktir. Doğrusu, bir fenotip birden çok genotiple ortaya çıkabilir.
• Baskın özelliğin daha güçlü olduğunu düşünmek: Baskınlık ifade edilme sıklığıdır, güç veya büyüklük değildir. Doğrusu, baskın alel çekinik alelin etkisini örter.
• Her çaprazlamada üçe bir oranının çıkacağını düşünmek: Üçe bir oranı yalnız iki heterozigotun denek çaprazlamasında görülür. Doğrusu, kontrol çaprazlamasında oran bir e bir olur.
• Eş baskınlıkta da çekinik fenotip oluştuğunu düşünmek: Eş baskınlıkta çekinik bir fenotip oluşmaz. Doğrusu, genotip oranı ile fenotip oranı birbirinden ayrılır.
• Genin kromozomun sayı olduğunu düşünmek: Gen, kalıtım materyalının bir bölümüdür ve kromozom üzerinde yer alır. Doğrusu, kromozom çok sayıda gen taşır.
• Mutasyonların nadir olduğu için genetik çeşitliliğin önemsiz olduğunu düşünmek: Kalıtım materyali çok büyüktür ve mutasyonlar toplamda çok sayıda yeni alel oluşturur. Doğrusu, döllenme ve parça değişimi çeşitliliği büyütür.
• Kalıtım materyalinin yalnız çekirdekte bulunduğunu düşünmek: Mitokondri ve kloroplastların kendi kalıtım materyali vardır ve bu materyal anneden gelir. Doğrusu, sitoplazmada da kalıtım materyali bulunur.
• Bağımsız dağılımın her koşulda geçerli olduğunu düşünmek: Bağımsız dağılım, ilgili genlerin ayrı kromozomlarda bulunmasını gerektirir. Doğrusu, aynı kromozomdaki genler birlikte aktarılabilir.

Özet

Kalıtım materyali deoksiribonükleik asittir ve çift sarmal yapıda, adenin, timin, guanin ve sitozin dizilerinden oluşur. Adenin timinle, guanin sitozinle eşleşir; bu tamamlayıcılık kuralıdır. Bir özelliği belirleyen kalıtım materyali bölümüne gen, birbirinin yerine geçebilen sürümlerine alel denir. Alellerin birlikte bulunduğu bileşim genotip, gözlenebilen özellik fenotiptir. Mendel'in bezelye deneylerinde çaprazlama yöntemi kullanılmıştır. İki heterozigot bireyin denek çaprazlamasında monohibrit çaprazlama karesinde dört kutu oluşur; bir kutu çekinik olduğu için çekinik fenotip oranı 1 ÷ 4 = 0,25 yani yüzde 25, baskın fenotip oranı yüzde 75'tir. İki özellik incelendiğinde on altı kutu oluşur ve fenotip oranı dokuze üçe üçe bir çıkar. Eş baskınlıkta iki alel birlikte ifade edilir ve çekinik fenotip oluşmaz; eksik baskınlıkta ise heterozigot birey üçüncü bir ara fenotip gösterir. Cinsiyet kromozomlarında bulunan genler cinsiyete bağlı kalıtılır; erkek bireyde bu genler tek kopyadır. Genetik çeşitliliğin birincil kaynağı mutasyon, ikincil kaynağı döllenme, üçüncü kaynağı mayozdaki parça değişimidir. Bir DNA dizisinde toplam baz çifti ile eşleşen bazlar tamamlanabilir: 500 baz çiftinde 180 eşleşen çift varsa kalan 500 − 180 = 320 baz çifti adenin ve timine aittir.

Kendini dene

Üç soruyu yanıtlamadan önce her biri için puan ver. Birincisi, iki heterozigot bireyin çaprazlanmasında çaprazlama karesini doldurup genotip ve fenotip oranlarını ayrı ayrı yazman gerekiyor. İkincisi, eş baskınlık ile eksik baskınlıkta fenotip oranlarının neden farklı yorumlanması gerektiğini açıklaman gerekiyor. Üçüncüsü, bir DNA dizisindeki eşleşen baz sayısından yararlanarak toplam baz sayısını bulman gerekiyor. Puanlarken kutu doldurma doğruluğunu, oranların hangi kavramı gösterdiğini ve hesabın her adımını ayrı ayrı not et.

İlgili konular

• Mayoz Bölünme ve Kromozom Sayılarındaki Değişim — kalıtım materyalinin yarıya inmesi ve parça değişimi.
• Hücre Bölünmeleri ile Üreme ve Kalıtım Arasındaki İkişki — üreme ile kalıtımın ilişkisi.
• Hücre Döngüsü ve Mitoz Bölünmenin Evreleri — kalıtım materyalinin eşlenmesi.
• Tür, Cins ve Türden Yukarı Sınıflandırma Birimleri — tür içi kalıtım ve çeşitlilik.